对于有遗传风险的家系,孕妇进行产前遗传学诊断是必须的。传统方法需通过羊水或绒毛膜穿刺再结合其他技术手段进行检测,耗时较长,费用不低(3千-1万,甚至更高),还需冒着穿刺可能带来的感染、致畸、甚至是流产的风险。蕴可安™在孕早期(8周)即可提前无创获知胎儿遗传风险,避免等待穿刺的焦虑,也规避了穿刺的风险,更安全,更早期,更保险。
低钾血症是临床上常见的电解质紊乱,其治疗的关键在于找到病因。一些未找出致病原因的低钾患者往往辗转多处就诊难以确诊,却难以获得良好的治疗效果,还会背负着对疾病的恐惧和心里压力。
甲基丙二酸血症根据遗传因素可分为遗传性与继发性两种。 遗传性MMA是由于线粒体内甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonly-CoA mutase,MCM)缺陷或其辅酶钴胺素 (VitB12) 代谢缺陷所致,目前共发现10种亚型。
目前还没有针对线粒体疾病的根治方法,无有效药物,缺乏有效手段,需要多学科合作管理和对症治疗。尽量避免诱因:感染、饥饿、手术、呼吸管理、营养和维持代谢稳定性以及避免一些有线粒体毒性药物。
DMD是男性中常见的遗传性疾病,发病率约为1/3500活男婴;女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌,走路为鸭型步态。