背景介绍

单基因遗传病是导致出生缺陷的重要因素,在由遗传因素导致的出生缺陷中，占比7.5%~14%。单基因遗传病种类繁多，目前发现的致病机制明确的单基因病已有6000多种，总体发病率高达1/100，大部分无有效治疗手段，后果严重，往往致畸、致残、甚至致死，对人类健康构成了较大的威胁，所以加强产前筛查对于出生缺陷防控的意义非凡。

随着经济水平的不断提高，受教育年限的增长，生育观念的改变，及当前三胎政策的开放等原因，我国高龄产妇及其高龄的配偶所占比例不断上升,孕期夫妇对儿童健全发展的关注也显著提升，据《中国儿童发展纲要(2011- 2020年)》终期监测报告统计：10年至20年婴儿死亡率及5岁儿童死亡率持续下降。单基因遗传病存在于约1%的新生儿中^[1]，近六成的严重产后单基因病是显性遗传模式，且大多数是由新发突变产生的^[2],其主要风险因素之一就是父母高龄^[3]，所以作为二级预防手段的无创产前筛查变得尤为重要。

产品简介

韦翰斯生物蕴馨安^TM针对临床早发的、发病率高、后果严重的显性单基因病，构建了涵盖157种疾病的126个基因的产前筛查panel，通过孕妇外周血游离DNA(cfDNA)直接筛查胎儿相关基因外显子区域及毗邻区域(士10bp)的致病/可能致病突变。该panel覆盖了临床常见的成骨不全、软骨发育不全/发育不良、骨硬化症、婴儿早期癫痫性脑病、前脑无裂畸形、多囊肾病、Noonan综合征、德朗热综合征、Stickler综合征、Loeys-Dietz综合症、Charge综合征、Apert综合征、Costello综合征、Rett综合征、歌舞伎综合征等,涉及到骨骼、神经、皮肤、肾脏等多个系统。

适用人群：

1、所有正常孕妇

孕妇本人非单基因显性遗传病的患者

2、高龄夫妇

尤其是胎儿父亲的年龄越高，新发突变单基因显性遗传病的发生几率越大^[4]。孕妇高龄指孕妇年龄>35岁^[5]，父亲高龄是指父亲年龄>40岁^[6]。

3、NT异常增厚但染色体筛查阴性

妊娠11周~13⁺⁶周，NT≥2.5mm视为NT异常增厚

4、超声异常

轻微异常，不足以临床决定产前诊断的，如轻度双侧脑室增宽等。同时孕妇本人拒绝传统的有创产前诊断方式的。

不适用人群

1、单基因显性遗传病患者的孕妇

2、孕妇接受过移植手术、异体细胞治疗，或1年内接受过异体输血等；

3、孕期合并恶行肿瘤

4、孕妇孕周＜10周

优势分析

1、覆盖范围广，涵盖157种疾病，126个基因；

2、覆盖大部分高发病率病，总体发病率为1/200；

3、多个数据库加精细人工评级，明显降低假阴性；

4、检测周期短，仅需10-12工作日。

检测方法：

UMI分子标记的靶向二代测序技术

检测意义：

1、产前筛查   

     对于孕期无症状或者影像技术无法准确检测的遗传病进行筛查。

2、辅助产前诊断

      孕早期筛查，临床可极早做出选择，减轻家庭心理及经济负担。

3、辅助临床诊断

明确产前胎儿超声异常的病因，降低出生缺陷，响应国家优生优育政策。

4、生育指导

对于选择明确病因也选择继续妊娠的孕妇，为临床制定围产期及产后护理方案提供依据。

样本要求

10ml孕妇外周血