韦翰斯神经系统遗传病检测panel包含2200多个与神经系统遗传病相关的基因,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床神经系统遗传病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯神经系统遗传病检测panel包含2200多个与神经系统遗传病相关的基因,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床神经系统遗传病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯内分泌-代谢遗传病检测panel包含1500多个与内分泌-代谢系统遗传病相关的基因,并根据发生位置分为了4个小检测panel,分别为下丘脑-垂体遗传病,甲状腺-甲状旁腺-钙磷代谢遗传病,肾上腺遗传病,性腺遗传病,以及代谢性遗传病panel,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床疾病的诊断,治疗及干预提供全面的指导。
韦翰斯血液系统遗传病检测panel包含超过300个与血液系统遗传病相关的基因,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯呼吸系统遗传病检测panel包含近100个与呼吸系统遗传病相关的基因,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯五官科系统遗传病检测panel现包括眼科遗传病与耳遗传病检测panel,眼科遗传病检测panel包含超过1000个与眼科遗传病相关基因,涵盖多方面眼部受累相关遗传病;耳遗传病检测panel包含遗传性耳病,其中,因遗传性耳聋具有高发病率和高携带率,韦翰斯开发了耳聋相关遗传病panel,包括遗传性非综合征型耳聋,遗传性综合征型耳聋和药物诱导型耳聋panel,以上均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯骨骼系统遗传病检测panel包含300多个与骨骼系统遗传病相关的基因,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯肾脏遗传病检测panel包含365个与肾脏遗传病相关的基因,生殖遗传病检测panel包含280个与生殖系统遗传病相关的基因,均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯线粒体基因组高分辨率测序,运用靶向捕获和二代测序技术对线粒体基因组全长(37个基因)进行高分辨率检测,研究线粒体基因组变异位点有助于揭示相关疾病致病机理,明确致病基因可辅助临床诊断。
韦翰斯生物遗传病基因检测全面覆盖OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等数据库收录信息,运用高通量测序平台(NGS)对致病基因外显子及侧翼的±25bp非编码区域进行测序,同时根据临床实际需要综合运用Sanger测序、基因芯片、片段分析等多种技术,获取致病基因完整的遗传变异信息,提高临床医生医疗决策的科学性和准确性,为临床医生提供辅助诊断、鉴别诊断相关信息,辅助医师选择合适的治疗方案,并可根据检测结果评估疾病再发风险,为生育指导提供依据。
对于临床上高度怀疑是遗传病的患者,传统的遗传学检测方法(包括核型分析、FISH、基因芯片、一代测序)往往受限于检测范围、通量和分辨率,很难快速有效的发现真正的致病原因,造成病人得不到明确的诊断,耽误治疗时间。
人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右,却包含了85%的致病突变,且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此,相对于全基因组测序,全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高,对遗传性病因的检出率更高,更接近正确的诊断结果。项目包括约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域(±50bp),涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异,同时包括线粒体全长基因组。