6·13国际白化病宣传日 | 团结一致，共同发声

发布日期：2022-06-15

6·13国际白化病宣传日

“2014年12月18日，联合国大会通过决议（A/RES/69/197)，宣布自2015年始，将6月13日定为国际白化病宣传日。2022年主题：团结一致，共同发声。

什么是白化病

白化病(albinism)是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病，从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色，患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。

患者对紫外线敏感，可能伴有不同程度的眼球震颤，畏光，视力低下等眼部症状，部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变，例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等，导致白化病患者幼年或中年期死亡，白化病已被列为患有生命缺陷干预的疾病之一。

（图片cr:网络）

白化病的类型

根据临床表现和所涉及的基因的不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类。目前，已鉴定出18种白化病亚型及其致病基因。

非综合征型白化病

又称"单纯型白化病”，患者只表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位的色素减退和视力障碍，包括眼皮肤白化病和眼白化病两大类。

·眼皮肤白化病（OCA)︰既往被称为"泛发性白化病"。全身皮肤，毛发和眼部皮肤色素减少或缺乏，包括眼皮肤白化病1~7型(OCA-1一7)，是全球范围内最常见的一种白化病类型，呈常染色体隐性遗传。

·眼白化病(OA)︰既往被称为"部分白化病”，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型(OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型(AROA)。OA1是眼白化病中最常见的类型。

综合征型白化病

患者甚至出现眼或眼皮肤白化的表现，还常伴有其他器官或系统的并发症，如肺纤维化，心肌炎，炎性肠病等。有些可因严重的并发症而致死，既往又被称为该类型包括Hermansky-Pudlak综合征1~一10型(HPS-1c一10)和Chediak-Higashi综合征1型(CHS-1)。

·Hermansky-Pudlak综合征(HPS)︰除OCA或OA表现外，常伴有出血倾向和组织中蜡样物质沉积导致的脑、肺、肾脏等器官损害的三联征。蜡样物质沉积可导致肺纤维化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者还伴有炎性肠病（如HPS-1等亚型)或免疫缺陷(如HPS-2和HPS-10等亚型)。

·Chediak-Higashi综合征(CHS):临床特征包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等。同时患先天性免疫缺陷导致患者易感染和易患肿瘤。

基本病因

眼皮肤白化病(OCA)

属于常染色体隐性遗传。白化病患者的双亲，均携带白化病致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的致病基因遗传给子女。子女遗传获得来自父母双方的致病基因，就会患病，且男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。

眼白化病(OA)

OA1属于X连锁隐性遗传。若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因，可将致病基因遗传给子女，儿子有1/2几率患病，女儿为携带者或无致病基因。若父亲患病但母亲无致病基因，父亲只能将带有致病基因的X染色体遗传给女儿，因此儿子正常，女儿为携带者。因此，OA1几乎只发生在男性。在所有白化病类型中所占比例相对较少。

常染色体隐性眼白化病型(AROA)属于常染色体隐性遗传，遗传方式同眼皮肤白化病(OCA)。

白化病的预防

除眼部对症治疗外，白化病目前尚无有效治疗办法，应以预防干预为主。

①避免近亲婚育。在基因诊断的基础上，进行产前诊断、遗传咨询和婚育指导，可有效预防重症患儿的出生。

②除了眼白化病为X连锁隐性遗传外，其他白化病亚型均表现为常染色体隐性遗传，即一对携带者夫妇遗传给子女的患病风险为25%。有再生育计划者,需行基因诊断和产前诊断。

③夫妻一方为白化病患者，另一方需行基因筛查,以排除携带同型致病基因。双方均为白化病患者,需先进行基因分型诊断，相同亚型者,会再次生育白化病儿;双方为不同亚型者，可以生育表型正常的下一代。

韦翰斯基因检测方案

对于备孕夫妇，韦翰斯单基因病携带者筛查全外版涵盖全基因组20000+基因外显子区域及线粒体基因组,分析2800多种常染色体隐性与200多种X连锁单基因遗传病，以及ACMG指南推荐的70+个基因次要发现结果，帮助受检者了解自身遗传病风险，同时从根本上避免严重缺陷患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

针对疑似患者，韦翰斯的全外显子测序项目（WES）可以一次检测人类基因组中近2万个已知核基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp），以及线粒体基因组全长测序，可同时检测线粒体突变导致的相关疾病，是针对病因不明的遗传病患者最全面、高效的解决方案。

韦翰斯相关案例

患者信息：女，31岁

临床表型：斑驳病？受检者奶奶、父亲、大伯有家族史。

检测方案：韦翰斯家系临床全外显子测序

检测结果：对受检者家系临床全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 KIT基因上的一个杂合移码重复变异：c.****_****dup:p.F***Rfs***。二代测序和一代测序验证结果显示该变异真实可靠，受检者该变异遗传自父亲，受检者母亲未检出该变异。KIT基因异常可导致常染色体显性遗传遗传的斑状白化病(PIEBALD TRAIT; PBT, OMIM#172800)

特别提醒

家族中有白化病患者的，应尽早行基因检测和遗传咨询。

·在基因诊断的基础上进行干预，可阻断白化病在家族中的遗传。

·已患病者可确定其基因类型，以指导对症治疗、了解预后及指导婚育。

·生育过白化病患者的夫妇，可通过基因诊断和产前诊断，指导优生。

白化病的科普宣传与预防，我们共同努力。

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